Kuten kuvitteellisen hahmon nimi, Harlequin-iktyoosi on harvinainen oireyhtymä, joka saa vauvan ihon näyttämään Harlequin-klovnilta. Tämä oireyhtymä ei vain aiheuta ihovaurioita, vaan aiheuttaa myös erilaisia taudin komplikaatioita. Mitkä ovat oireet ja hoito? Katso seuraava selitys!
Mikä on Harlequin-iktyoosi?
Harlekiini-iktyoosi on vakava synnynnäinen poikkeavuus tai vika vastasyntyneen ihossa. Tämä sairaus on harvinainen syntymähäiriö, joka tunnetaan myös nimellä Harlequin baby -oireyhtymä. Harlequin vauvan syndrooma ) tai synnynnäinen iktyoosi .
Nimi "Harlequin" itsessään tulee tyypillisestä Harlequin-klovniasusta, jossa on timanttimainen laastari. Motiivi on sama kuin tämän sairauden vauvan ihon rakenne.
Syntyessään tätä oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on paksu, ruskeankeltainen iho koko kehossaan, mikä rajoittaa vauvan liikkumista.
Lisäksi jäykkä iho repeytyy muodostaen punertavia ihohalkeamia ja syvä paljastaakseen dermiksen (ihon sisäkerroksen).
Siksi vauvat, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, syntyvät vartalolla, jota peittää iho, joka on erittäin kovaa, paksua ja näyttää halkeilevalta.
Harlekiini-iktyoosi on ihosairaus, joka voi vaikuttaa vauvasi silmäluomien, nenän, suun ja korvien muotoon.
Itse asiassa tämä suhteellisen harvinainen tila voi myös rajoittaa vauvan käsivarsien ja jalkojen liikettä.
Tämä vauvan kehon rajoitettu liike voi aiheuttaa ruokintavaikeuksia, hengitysvaikeuksia ja hengitysvaikeuksia.
Kuinka yleinen tämä tila on?
Harlekiini-iktyoosi on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus tai vika vastasyntyneiden ihossa. Lainaus Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjastosta, tämän sairauden tapausten lukumäärää ei tiedetä varmasti.
Kuitenkin noin yhdellä 300 000 vastasyntyneestä arvioidaan olevan tämä harvinainen ihosairaus.
Harlequin Ichthyosis -oireyhtymän komplikaatiot
Vaikka harlekiini-iktyoosi on harvinainen, se on erittäin vaarallinen ihosairaus, koska se voi aiheuttaa useita komplikaatioita, jotka voivat olla kohtalokkaita. Tässä on joitain ehtoja, joita kannattaa varoa.
1. Kuolemanvaara hengitysvaikeuksien vuoksi
Kuolema voi johtua vakavista tulehduksista ja hengitysvaikeuksista, joita vauva kokee epänormaaleista ihosairauksista johtuen.
Hengitysongelmat johtuvat rintakehän rajoittuneesta liikkeestä ylös ja alas ihon epänormaalin paksuuntumisen ja luun epämuodostumien vuoksi.
2. Kuivuminen ja hypoglykemia
Lisäksi vauvoilla, joilla on Harlequin-iktyoosi, on yleensä myös vaikeuksia imettää, mikä aiheuttaa heille nestehukkaa ja hypoglykemiaa.
Hänen ongelmallinen ihonsa aiheuttaa sitten enemmän nesteen vapautumista ihon läpi, jolloin nestehukka pahenee.
Hypoglykemia, vaikea nestehukka, elektrolyyttihäiriöt, munuaishäiriöt ja ihotulehdukset ovat syitä tähän sairauteen sairastuvien pikkulasten korkeaan kuolleisuuteen.
Vauvat, joita hoidetaan onnistuneesti tässä tapauksessa, ovat yleensä käyneet läpi useita intensiivisiä hoitoja. Heillä on kuitenkin edelleen mahdollisuus kehittää useita muita systeemisiä infektioita.
Mitkä ovat Harlequin-iktyoosin merkit ja oireet?
Tämän taudin merkit ja oireet ovat yleensä vakavampia pikkulapsilla. Sitten oireet muuttuvat iän myötä.
Harlequin-iktyoosin oireet vastasyntyneillä
Vauvat, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että vauvan riski muiden sairauksien komplikaatioille on suurempi.
Vastasyntyneillä, jotka kokevat tämän tilan, ihon rakenne on yleensä paksu, ne näyttävät halkeilevilta ja rapealta.
Halkeilevalta ja rapealta näyttävä iho johtuu siitä, että se on kiristetty, jolloin se halkeilee. Lisäksi muut harlequin-iktyoosin oireet vauvoilla ovat seuraavat.
- Hengitysongelmia kireän rintakehän ihon vuoksi.
- Kädet ja jalat ovat pieniä, turvonneet ja näyttävät olevan osittain taipuneita.
- Kädet ja jalat näyttävät olevan "kovien käsineiden" tai limakalvojen peitossa.
- Korvien ja nenän muotovirheitä.
- Korkea natriumpitoisuus veressä.
- Pieni pään ympärysmitta.
- Halkeilevan ihon infektio.
- Käänteiset silmäluomet, sisäpuoli näyttää ulospäin (ektropion), johon liittyy sidekalvon turvotus.
- Suu on auki ja huulet ovat taittuneet ulospäin.
- Nivelten liikkuvuutta on rajoitettu.
- Matala ruumiinlämpö.
- Onko kaihia.
- Kuivumisen kokeminen.
- Tavallista enemmän sormien ja varpaiden lukumäärä.
Harlequin-iktyoosin oireet lapsilla
Lapsilla esiintyvät Harlequin-iktyoosin oireet voivat hidastaa fyysistä kehitystä.
Synnynnäistä ihosairautta sairastavien lasten henkinen kehitys on kuitenkin yleensä samanlaista kuin heidän ikäisensä.
Lapsilla, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, on yleensä punainen ja hilseilevä iho koko elämänsä ajan. Useat muut lasten harlequin-iktyoosin oireet ovat seuraavat:
- Epänormaali kasvojen muoto kireän ja vetäytyneen ihon vuoksi.
- Vauvan paksut kynnet.
- Toistuvat ihotulehdukset.
- Ohuet hiukset päänahan suomujen vuoksi.
- Kuulokyky heikkenee korvaan kerääntyvien suomujen takia.
- Sormien liikkumisvaikeus kireän ja vedetyn ihon vuoksi.
Mikä aiheuttaa Harlequin-iktyoosin?
National Center for Advancing Translational Sciences -sivun mukaan Harlequin-iktyoosin syy on mutaatio ABCA12-geenissä.
ABCA12-geeni toimii prosessissa, jossa muodostuu proteiineja, jotka osallistuvat ihosolujen kehitykseen. Lisäksi ABCA12-geenin tuottama proteiini auttaa jakamaan rasvaa ihon uloimpaan kerrokseen (epidermiin).
Kun ABCA12-geeni mutatoituu tai muuttuu, proteiinia ei voi muodostua tai siinä on pieni epänormaali proteiini, mutta se ei pysty kuljettamaan rasvaa kunnolla.
Tämän ABCA12-proteiinin menetys häiritsee ihon normaalia kehitystä uloimmassa kerroksessa (epidermis). Tämän seurauksena vauvat kokevat oireita kovan ja paksun ihon muodossa Harlequin-iktyoosin vuoksi.
Iho toimii kehon suojelijana ympäröivän ympäristön kanssa. Jos vauvalla on tämä synnynnäinen ihosairaus, on yleensä vaikeampaa hallita kehosta menetettyä vettä, säädellä ruumiinlämpöä ja taistella infektioita vastaan.
Tämä johtuu siitä, että ihon rakenne on paksu ja halkeileva. Siksi vauvat, joilla on Harlequin-iktyoosi, kokevat usein suuria määriä nesteen menetystä (dehydraatiota) ja hengenvaarallisia infektioita muutaman ensimmäisen elämän viikon aikana.
Tämän perusteella vastasyntyneille, joilla on synnynnäisiä ihosairauksia, on annettava tehohoitoa mahdollisimman pian.
Harlekiini-iktyoosi on perinnöllinen ihosairaus, joka on autosomaalinen resessiivinen geneettinen tai autosomaalinen resessiivinen geeni.
Eli vauva voi saada tämän taudin vain, jos geenivika on peritty molemmilta vanhemmilta.
Vauvoista voi kuitenkin tulla Harlequin-iktyoosin kantajia ilman, että he kokevat häiriön oireita ollenkaan.
Tämä johtuu siitä, että vauvat, jotka ovat tämän sairauden kantajia, perivät geenin vain yhdeltä vanhemmalta.
Kun vauva, joka on kantaja ( harjoittaja Jos menet naimisiin jonkun kanssa, joka on myös Harlequin-iktyoosin kantaja, hänen lapsellaan on 25 %:n mahdollisuus sairastua sairauteen.
Tämä prosenttiosuus koskee siis jokaista sellaisten vanhempien lasta, joilla molemmilla on Harlequin-iktyoosi tai harjoittaja .
Mikä lisää harlekiini-iktyoosin kehittymisriskiä?
Kuten aiemmin selitettiin, vastasyntyneiden harlekiini-iktyoosin riski on vielä suurempi, jos molemmat vanhemmat ovat perineet geenejä molemmilta vanhemmilta.
Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta ja olet huolissasi siitä, että suvussasi on esiintynyt Harlequin-iktoosia, keskustele lääkärisi kanssa lisää.
Lääkäri selvittää lisää siitä, onko genetiikka sinun vai kumppanisi mukana.
Jos olet raskaana ja sinulla on tiettyjä raskauteen liittyviä ongelmia, sinun tulee kääntyä lääkärin puoleen tiettyjen testien suorittamiseksi.
Geneettinen testaus voidaan yleensä tehdä sairauden riskin määrittämiseksi ottamalla näytteitä ihosta, verestä tai lapsivedestä.
Milloin kannattaa käydä lääkärissä?
Harlekiini-iktyoosi on synnynnäinen synnynnäinen epämuodostuma, joka on helposti havaittavissa syntymästä lähtien. Jos huomaat, että lapsellasi on yllä olevia oireita tai muita kysymyksiä, käänny välittömästi lääkärin puoleen.
Jokaisen kehon terveydentila on erilainen, myös vauvojen. Ota aina yhteyttä lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvasi terveydentilalle.
Mitä testejä yleensä tehdään tämän tilan diagnosoimiseksi?
Ei vasta syntymän jälkeen, vauvojen Harlequin-iktyoosin tila voidaan havaita kohdussa seuraavilla testeillä.
1. Ultraäänitutkimus
Harlequin-iktyoosin diagnoosi raskauden aikana voidaan tehdä ultraäänitutkimuksella (USG).
Ultraäänitutkimus voi auttaa lääkäreitä havaitsemaan synnynnäisten epämuodostumien riskin varhaisessa vaiheessa. Ultraäänitutkimuksissa Harlequin-iktyoosia sairastaville sikiöille on yleensä tunnusomaista avoin suu, leveät huulet, litteä nenä ja epänormaali korvan muoto.
Harlequin-iktyoosia sairastavan vauvan jalat ja käsivarret näyttävät myös olevan epänormaalisti taipuneita. Itse asiassa vauvojen, joilla on tämä synnynnäinen ihosairaus, silmäluomet ovat yleensä taittuneet ulos, jota kutsutaan ektropioniksi.
2. Amniocenteesitesti
Lisäksi kohdussa olevien vauvojen Harlequin-iktyoosin diagnoosi voidaan tehdä myös lapsivesitutkimuksella eli ottamalla lapsivedestä näyte. Tulokset tutkitaan sitten laboratoriossa.
3. Korionvillus testi
Myös muita testejä voidaan tehdä suonivillustestillä. Tämän testin tarkoituksena on tarkistaa mahdolliset poikkeavuudet vauvassa kohdussa.
Sikiön DNA-näytteiden ottamiseen käytetään sekä amniocenteesi- että suonivillustutkimusta. Sikiön DNA-näytteet testattiin sitten mutaatioiden mahdollisuuden määrittämiseksi ABCA12-geenissä.
Mitkä ovat Harlequin-iktyoosin hoitovaihtoehdot?
Ihosairauksista kärsivien vastasyntyneiden ensimmäinen hoito suoritetaan yleensä sijoittamalla vauva inkubaattoriin. Inkubaattorin lämpötila on pidettävä niin, että kosteustaso on korkea.
Jotta vauvan ravinnonsaanti pysyisi riittävänä, hänelle voidaan antaa maitoa letkun kautta, jotta vauva ei joutuisi aliravituksi ja kuivumaan.
Jotkut harlequin-iktyoosin tärkeimmistä hoidoista muilla imeväisillä ovat seuraavat:
- Ylläpidä ja ylläpitää hengitysteitä.
- Suojaa vauvan sidekalvoa keinokyyneleillä 2 kertaa päivässä.
- Käytä infuusioita ravintoon ja nesteen saantiin. Vauvan elektrolyyttitasapainoa on myös seurattava.
Vauvoille tarvitaan päähoidon lisäksi useita muita hoitoja, kuten:
- Retinoidilääkkeiden, kuten isotretinoiinin ja atsitretiinin, antaminen halkeilevan ihon estämiseksi.
- Levitetään erityistä vauvan ihoa kosteuttavaa voidetta heti kylvyn jälkeen ja annetaan jatkuvasti toistuvasti.
- Kipulääkkeiden antaminen ihosairauksien aiheuttaman kivun hallitsemiseksi.
- Silmän verkkokalvohoito sokeuden estämiseksi.
- Sairaalahoito NICU:ssa, joka on vastasyntyneiden tehohoitoyksikkö, jotta potilaan tilaa voidaan seurata paremmin.
- Vauvan sijoittaminen kosteaan inkubaattoriin kehon nesteiden menetyksen ja ruumiinlämpöhäiriöiden vuoksi.
Ei ole olemassa hoitoa, joka voisi parantaa Harlequin-iktyoosin kokonaan. Yllä olevan hoidon lisäksi voit kuitenkin pitää vauvan ihon kosteana ja puhtaana.
Syynä on, että kuiva ja kireä iho voi tehdä vauvan ihon halkeilemaan ja alttiiksi tulehduksille.
Huimausta vanhemmuuden jälkeen?
Tule mukaan vanhemmuuteen ja löydä tarinoita muilta vanhemmilta. Et ole yksin!