12 maailman oudointa ja harvinaisinta sairautta •

Mitä tulee outoihin sairauksiin, ne, jotka saattavat kuulostaa tutulta, ovat elefanttiaasi tai Zika. Jotkut tässä luettelossa olevista ovat kuitenkin niin harvinaisia, että et ehkä ole edes kuullut niistä aiemmin. Itse asiassa suurimmalla osalla näistä sairauksista ei ole hoitovaihtoehtoja, ja ne hämmentävät edelleen lääkäreitä ympäri maailmaa

1. Jatkuva seksuaalisen kiihottumisen oireyhtymä: loputtomasti kiimainen

Intohimoa ja sekunteja huipentumiseen tunnet yleensä vain seksin tai masturboinnin aikana. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin melkein milloin tahansa olla orgasmin partaalla päivittäisten toimiensa aikana. Esimerkiksi kun ylität kadun tai jopa odotat julkista bussia. Sitä vastoin. he eivät koe tai saa mitään seksuaalista stimulaatiota.

Tätä jatkuvan kiihottumisen tilaa ilman pysähtymistä kutsutaan Jatkuva seksuaalisen kiihottumisen oireyhtymä (PSAS). PSAS voi osua keneen tahansa iästä, sukupuolesta tai seksuaalisesta suuntautumisesta riippumatta. Syytä ei kuitenkaan vielä tiedetä.

Jotkut tutkijat uskovat, että hermojen yliherkkyys sukupuolielimissä voi olla yksi syistä. Toiset epäilevät, että syynä on lantion suonten kapeneminen hormonaalisiin häiriöihin.

2. Räjähtävän pään oireyhtymä: "pommin räjähdys" päässä

Kova ääni herättää sinut yöllä tai säikäyttää sinut heti nukahtaessasi? Vaikka sanoitusten jälkeen vasemmalle ja oikealle, mikään ei aiheuttanut melua. Se kova ääni tulee pään sisältä.

Räjähtävän pään oireyhtymä Kuulostaa skenaariolta kauhuelokuvasta, mutta se on itse asiassa vakava sairaus, joka vaikuttaa tuhansiin ihmisiin ympäri maailmaa. Tämän taudin oireita ovat unihäiriöt, joihin liittyy kirkkaita valon välähdyksiä, hengenahdistusta, sydämen sykkeen nousua, johon liittyy pommin räjähtämisen ääniä, aseen laukauksia, symbaalien lyömistä tai muita voimakkaita ääniä ihmisen päässä yrittäessään nukkua. Kivun, turvotuksen tai muiden fyysisten ongelmien oireita ei ole.

Kun pää "räjähtää", tilanne kuvataan yleensä prosessiksi sammuttaa aivot, kuten kuollut tietokone. Kun aivot nukahtavat, ne vähitellen "kuolevat" alkaen motorisista, kuulo- ja hermonäkökohdista, minkä jälkeen tulevat visuaaliset näkökohdat - mutta sitten jokin menee pieleen prosessin järjestyksessä. Valitettavasti tällä hetkellä saatavilla olevat lääkkeet pystyvät vain vähentämään räjähdyksen voimakkuutta, mutta eivät todellakaan pysäytä ääntä.

3. Progeria: 5 vuotta vanha, näyttää 80-vuotiaalta

Yleensä ikääntymisen oireet alkavat ilmetä keski-iässä. Kuitenkin lapsille, joilla on Progeria tai Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä 3, heidän ulkonäkönsä näyttää jopa 80-vuotiailta vanhuksilta, vaikka he eivät itse asiassa ole kaksivuotiaita. Heillä on ulkonevat silmät, ohuet nenät, joissa on nokkakärki, ohuet huulet, pienet leuat ja kiinnittyvät korvat. Progeria johtuu geneettisestä viasta.

Vaikka henkisesti he ovat vielä alaikäisiä, fyysisesti progreriaa sairastavat lapset vanhenevat fyysisesti kuten vanhukset. Alkaen hiustenlähdöstä ja ohenemisesta, harmaista hiuksista, roikkuvasta ihosta ja siellä täällä esiintyvistä ryppyistä, nivelkivuista kärsivistä luukadosta.

Progreria on harvinainen, hengenvaarallinen tila. Maailmassa on vain 48 lasta, jotka onnistuvat kasvamaan tämän sairauden kanssa. Keskimäärin progeriasta syntynyt lapsi ei selviä 13-vuotiaana. Kuitenkin perheessä on viisi lasta, joilla on tämä outo sairaus.

Progeria on tappava, koska monille näistä lapsista kehittyy myös yleensä vanhuuteen liittyviä sairauksia, kuten sydänsairauksia ja niveltulehdusta. Heillä on lapsuudessa alkava akuutti valtimoiden kovettuminen (arterioskleroosi), joka johtaa sydänkohtauksiin tai aivohalvauksiin hyvin nuorena.

4. Kivimiehen tauti: kasvattaa uutta luuta kehossa

Lääketieteessä tunnetaan nimellä Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Kivimiehen tauti on yksi harvinaisimmista, tuskallisimmista ja vammauttavimmista geneettisistä tiloista. Stone Manin tauti aiheuttaa uuden luun kasvun näyttävän korvaavan lihaksia, jänteitä, nivelsiteitä ja muuta sidekudosta, jota ei pitäisi peittää luulla.

Tämä outo sairaus johtuu kehon immuunijärjestelmän geneettisistä mutaatioista vammojen korjaamiseksi. Vamman jälkeen koko niveleen kehittyy uusi luu, joka rajoittaa liikettä ja muodostaa toisen luuston. Tämä tila tekee kärsivästä kuin elävän mannekiinipatsaan, joka liikkuu jäykästi. Pieninkin trauma ja vamma, jopa injektiosta, voivat aiheuttaa luun kasvun.

Valitettavasti tähän sairauteen ei ole muuta tehokasta hoitoa kuin yleisten kipulääkkeiden käyttö. FOP esiintyy yhdellä kahdesta miljoonasta ihmisestä, mutta maailmassa on vain 800 virallisesti kirjattua tapausta.

5. Xeroderma pigmentosum: vampyyri oikeassa maailmassa

Ihminen tarvitsee auringonvaloa saadakseen D-vitamiinia, mutta noin 1 miljoonasta ihmisestä on xeroderma pigmentosum (XP) ja on erittäin herkkä UV-säteille. Ne on suojattava täysin auringolta, tai he kokevat auringonpolttama äärimmäisiä ja vakavia ihovaurioita.

Xeroderma pigmentosum (XP) on porfyriana tunnetun sairauden alatyyppi. Tämä sairaus johtuu harvinaisen entsyymin mutaatioista, jotka aiheuttavat sen, että iho ei pysty korjaamaan itseään, kun se on vahingoittunut UV-säteilylle altistumisesta.

Oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen kerran varhaislapsuudessa, jolle on ominaista voimakkaat palavat rakkulat vain muutaman minuutin altistuksen jälkeen. Silmät tulevat myös punaisiksi, sumeiksi ja ärtyneiksi UV-altistuksen vaikutuksesta.

XP:tä sairastavilla ihmisillä on erittäin suuri riski saada ihosyöpä. Lähes puolet XP:tä sairastavista lapsista kehittää jonkinlaisen ihosyövän 10-vuotiaana. On arvioitu, että vain yhdellä 250 000 ihmisestä Euroopassa ja Yhdysvalloissa on XP. Vaikka saatavilla on useita hoitoja, paras ehkäisy vakavilta ihovaurioilta on yksinkertaisesti pysyä pimeässä ja poissa auringosta, kuten vampyyri.

6. Cotardin harhaluulo: zombit todellisessa maailmassa

Cotardin harhaluulo alias Walking Corpse Syndrome (Kävelevän ruumiin syndrooma) on harvinainen mielenterveyshäiriö, jossa ihminen uskoo koko sydämestään olevansa zombi. He uskovat olevansa kuolleita, mutta puoliksi elossa syistä, joilla ei ole paljon järkeä, jos kuulemme siitä. Hän esimerkiksi tuntee, että hänen ruumiistaan ​​on tyhjennetty kaikki veri, paholainen on vienyt hänen henkensä tai kaikki hänen elimensä on riisuttu.

Jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat myös väittää, että he voivat haistaa oman lihansa mätänevän tai tuntea toukkien ryömivän ihollaan. Toiset uskovat, että he eivät voi kuolla (koska he ovat, he ajattelevat).

Sairastuneet eivät yleensä syö tai peseydy, ja viettävät usein aikaa haudoissa tekosyynä, että he haluavat seurustella omien "ihmistensä" kanssa.

Tämä tila on yleisin skitsofreniaa sairastavilla ja vakavista päävammoista kärsineillä. Ihmisillä, jotka kärsivät kroonisesta unen puutteesta tai jotka kärsivät psykoosista amfetamiinin tai kokaiinin ottamisen jälkeen, ilmenee usein myös Cotardin oireyhtymän oireita.

Cotardin harhaluulo uskotaan johtuvan häiriöstä aivojen alueella, joka vastaa tunteiden tunnistamisesta ja yhdistämisestä kasvoihin, mukaan lukien omat kasvonsa. Tämä saa kärsivät kokemaan dissosiaatiota katsellessaan kehoaan.

7. Alien Käsi: Käsillä on oma elämänsä

Alien Hand Syndrome on outo sairaus, joka tekee kehon omistajan täysin kykenemättömäksi hallitsemaan omien käsiensä liikkeitä. Tuntui kuin hänen kahdessa kädessään olisi elämä ja ajattelutapa, joka oli erotettu hänen äitinsä ruumiista.

Tutkijat uskovat, että tämä on aivoleikkauksen sivuvaikutus tai aivojen lohkoalueen toimintojen erottaminen. He havaitsivat, että potilaan vasen ja oikea aivot pystyivät liikkumaan itsenäisesti itsenäisesti. Joskus tämä oireyhtymä voi esiintyä aivovaurion harvinaisena sivuvaikutuksena.

Alien Hand Syndrome -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta antaa hänelle jotain, josta pitää kiinni, riittää saamaan hänet pysähtymään hetkeksi. Neurology-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa kerrotaan, että Botox-injektiot voivat auttaa hallitsemaan tätä oireyhtymää.

8. Riley Dayn oireyhtymä: yli-inhimillinen immuuni kivulle

Riley-Dayn oireyhtymä, tunnetaan Perheellinen dysautonomia tai perinnöllinen sensorinen neuropatia tyyppi 1 (HSN) on harvinainen perinnöllinen geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa autonomiseen hermostoon, joka yhdistää aivot ja selkäytimen lihaksissa ja soluissa, jotka havaitsevat sensorisia tuntemuksia, kuten kosketuksen, hajun ja kivun. Kyky tuntea kipua ja lämpötilaa on vakavasti heikentynyt, joskus jopa niin pitkälle, että henkilö ei koe kipua ollenkaan.

Molempien vanhempien on kuitenkin välitettävä kyseinen geeni, jotta sairauden merkkejä todella ilmaantuisi. Tähän tilaan liittyy myös toistuva oksentelu ja nielemisvaikeudet.

Koska HSN aiheuttaa kiputuntemusta, ei ole uutta sairastuville satunnaisia ​​murtumia ja jopa nekroosia, joka johtaa kehon kudosten kuolemaan. HSN-potilaat voivat jopa katkaista raajansa tai purraa kieltään tuntematta pienintäkään kipua. Herkkyys kipuille ja kivuille voi olla hengenvaarallista monissa tilanteissa, ja koska vammat ja haavaumat voivat jäädä edelleen hoitamatta, haavaumat ja infektiot ovat yleisiä sivuvaikutuksia.

9. Ulkomaisen aksentin oireyhtymä: yhtäkkiä sujuvasti tuhatta kieltä

Aksentit voivat paljastaa paljon tietoa henkilön alkuperästä, ja monet ihmiset ovat yrittäneet puhua jotain muuta kuin omaa kieltä. Joillekin ihmisille voi kuitenkin kehittyä sairaus, joka saa heidät yhtäkkiä hallitsemaan vierasta kieltä ja karkaamaan hallinnasta, vaikka he eivät olisi koskaan aiemmin opiskelleet tai käyneet kyseisen kielen alkuperäalueella. Usein erityyppiset aksentit voivat "tulea esiin" eri aikoina tai ne voivat sekoittua samaan aikaan.

Yksilöt, joilla on tämä sairaus, eivät muuta vain korostustaan ​​ja äänensävyään, vaan myös kielensä paikkaa puhuessaan. Tämä outo ja harvinainen sairaus ilmenee yleensä sivuvaikutuksena aivohalvauksen, vakavan migreenin tai muun aivovamman jälkeen. Ainoa käytettävissä oleva hoito tähän sairauteen on laaja puheterapia, joka kouluttaa aivoja puhumaan tietyillä tavoilla.

10. Hypertrichosis: ihmissusi

Toinen kauhuelokuvateema, joka "innostaa" tämän harvinaisen sairauden kuvaukseen. Kognitaalisena hypertrickoosina lanuginoosina syntyneillä, joilla on tämä perinnöllinen sairaus, kasvaa liian nopeasti ja paljon karvoja geneettisen mutaation vuoksi, joka peittää kehon, mukaan lukien kasvot. Tästä syystä hypertrikoosia kutsutaan yleisesti myös ihmissusioireyhtymäksi – ilman kulmahampaat ja pelottavan teräviä kynsiä.

Tämä tila voi olla myös kaljuuntumisen estohoidon sivuvaikutus, vaikka joissakin tapauksissa esiintyy ilman tunnettua syytä. Hoitovaihtoehtoihin kuuluu yleisiä karvanpoistomenetelmiä, vaikka säännöllinenkin vahaus ja laserhoidot eivät tuota pitkäkestoisia tuloksia.