Vaikka kromosomit eivät ole yhtä tuttuja kuin DNA, ne liittyvät tähän yhteen molekyyliin. Tiedätkö kuitenkin tarkalleen, mitä kromosomit ovat? Tarkempia tietoja varten katsotaanpa joitain seuraavista tosiseikoista.
Mitä kromosomit ovat?
Kromosomit ovat peräisin kreikan sanasta kroma ja soma. Chroma tarkoittaa väriä, kun soma tarkoittaa kehoa. Tutkijat antavat tämän nimen, koska tämä molekyyli on solu- tai kehorakenne, joka koostuu tietyistä väreistä mikroskoopilla katsottuna.
Tämä molekyyli havaittiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Tuolloin tämän solurakenteen luonne ja toiminta ei kuitenkaan ollut selvää. 1900-luvun alussa Thomas Hunt Morgan tarkasteli tämän osan uudelleen. Morgan löysi kromosomien ja elävien olentojen luontaisten ominaisuuksien välisen suhteen.
Siten voidaan päätellä laajasti, että kromosomi on tiiviisti kierretty DNA-kokoelma, joka sijaitsee tumassa (solujen ytimessä) melkein jokaisessa kehon solussa. Tämä DNA-kokoelma on lankamainen molekyyli, joka kuljettaa perinnöllistä tietoa pituudesta, ihonväristä silmien väriin.
Tämä molekyyli on valmistettu proteiinista ja DNA-molekyylistä, joka sisältää organismin geneettiset ohjeet, jotka ovat periytyneet vanhemmilta. Ihmisillä, eläimillä ja kasveilla suurin osa kromosomeista on järjestetty pareittain solun ytimessä.
Normaalisti ihmisellä on kehossaan 23 paria kromosomeja tai 46 kopiota. Kasveissa ja eläimissä määrä vaihtelee kuitenkin suuresti. Jokaisessa DNA-poolissa on kaksi lyhyttä vartta, kaksi pidempää vartta ja sentromeeri keskellä.
Kromosomin toiminta
Ainutlaatuinen kromosomien rakenne pitää DNA:n käärittynä kierukkamaisten proteiinien, joita kutsutaan histonit, ympärille. Ilman tällaisia keloja DNA-molekyyli olisi liian pitkä päästäkseen soluun.
Havainnollistamiseksi, jos kaikki ihmisen solun DNA-molekyylit poistettaisiin histoneistaan, niiden pituus olisi noin 6 jalkaa tai 1,8 metriä.
Jotta organismi tai elävä olento voisi kasvaa ja toimia kunnolla, solujen on jatkettava jakautumista. Tavoitteena on korvata vanhat vaurioituneet solut uusilla. Tämän solunjakautumisprosessin aikana on tärkeää, että DNA pysyy ehjänä ja jakautuu tasaisesti solujen kesken.
No, kromosomeilla on tärkeä rooli tässä prosessissa. Tämä molekyyli on vastuussa siitä, että DNA kopioidaan ja jakautuu tarkasti useimmissa solujakaumissa. Mutta joskus on silti mahdollista, että tämä DNA-kokoelma teki virheen jakoprosessissa.
Muutokset DNA-poolin määrässä tai rakenteessa uudessa solussa voivat aiheuttaa vakavia ongelmia. Esimerkiksi tietyntyyppiset leukemiat ja jotkut muut syövät johtuvat tämän DNA-kokoelman vaurioista.
Lisäksi on myös tärkeää, että munat ja siittiöt sisältävät oikean määrän kromosomeja, joilla on oikea rakenne. Muuten tuloksena olevat jälkeläiset eivät myöskään voi kehittyä kunnolla.
Kaikkien elävien olentojen kromosomit eivät ole samoja
Tämän DNA-kokoelman lukumäärä ja muoto vaihtelevat suuresti jokaisessa elävässä olennossa. Useimmilla bakteereilla on yksi tai kaksi pyöreää kromosomia. Samaan aikaan ihmisillä, eläimillä ja kasveilla on lineaariset kromosomit, jotka on järjestetty pareittain solun ytimeen.
Ainoat ihmissolut, jotka eivät sisällä kromosomiparia, ovat lisääntymissolut tai sukusolut. Näissä sukusoluissa on vain yksi kopio kustakin.
Kun kaksi sukusolua yhdistyvät, niistä tulee yksi solu, joka sisältää kaksi kopiota kustakin kromosomista. Sitten nämä solut jakautuvat tuottaen täydellisen aikuisen yksilön, jonka lähes kaikissa soluissa on täydellinen sarja kromosomeja.
Mitokondrioista löytyy myös pyöreitä DNA-kokoelmia. Mitokondrioissa solut hengittävät. Tämä osa polttaa myöhemmin glukoosia ja tuottaa kehon tarvitsemaa energiaa.
Mitokondriossa tämä DNA-kokoelma on kooltaan paljon pienempi. Tämä pyöreä DNA-kokoelma, joka sijaitsee soluytimen ulkopuolella mitokondrioissa, toimii solun voimana.
Kuinka periä kromosomit
Ihmisillä ja useimmilla muilla elävillä olennoilla yksi kopio kustakin näistä DNA-sarjoista on peritty sekä mies- että naisvanhemmilta. Siksi jokaisen syntymän lapsen on perittävä joitakin äitinsä ja isänsä ominaisuuksia.
Tämä periytymismalli on kuitenkin erilainen mitokondrioista löydetyissä pienissä DNA-ryhmissä. Mitokondrioiden DNA periytyy aina vain naispuolisesta vanhemmasta tai munasolusta.
Miehillä ja naisilla on eri kromosomit
Sen lisäksi, että miehet ja naiset ovat fyysisesti erilaisia, heillä on myös erilainen DNA-sarja. Näitä erillisiä DNA-kokoelmia kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Naisilla on kaksi X-kromosomia soluissaan (XX). Miehillä on yksi X ja yksi Y (XY).
Henkilö, joka perii liian monta tai liian vähän kopioita sukupuolikromosomeista, voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Naisilla, joilla on ylimääräisiä kopioita X-kromosomista, enemmän (XXX) voi laukaista kehitysvammaisuuden.
Samaan aikaan miehet, joilla on useampi kuin yksi X-kromosomi (XXY), kokevat Klinefelterin oireyhtymän. Tälle oireyhtymälle on yleensä ominaista pienet, laskeutumattomat kivekset, suurentuneet rinnat (gynekomastia), pienempi lihasmassa ja suuremmat lonkat, kuten naisilla.
Lisäksi toinen sukupuolikromosomien lukumäärän epätasapainon aiheuttama oireyhtymä on Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymää sairastaville naisille on ominaista vain yksi X-kromosomi, joka on yleensä hyvin lyhyitä, litteärintaisia ja heillä on munuais- tai sydänongelmia.
Kromosomipoikkeavuuksien tyypit
Kromosomaaliset poikkeavuudet jaetaan yleensä kahteen laajaan ryhmään, nimittäin numeerisiin ja rakenteellisiin poikkeavuuksiin.
Numeerinen poikkeavuus
Numeerisia poikkeavuuksia esiintyy, kun kromosomien lukumäärä on pienempi tai enemmän kuin sen pitäisi olla, nimittäin kaksi (pari). Jos henkilö menettää yhden niistä, tätä tilaa kutsutaan monosomiaksi kyseisessä DNA-ryhmässä.
Sillä välin, jos henkilöllä on enemmän kuin kaksi kromosomia, tilaa kutsutaan trisomiaksi.
Yksi numeeristen poikkeavuuksien aiheuttamista terveysongelmista on Downin oireyhtymä. Tälle tilalle on ominaista sairastuneiden henkinen jälkeenjääneisyys, erilaiset ja erottuvaiset kasvojen muodot sekä heikko lihasvoima.
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on kolme kopiota kromosomista 21. Siksi tätä tilaa kutsutaan trisomiaksi 21.
Rakenteelliset poikkeavuudet
Rakenteelliset poikkeavuudet muuttuvat yleensä useiden asioiden vuoksi, nimittäin:
- Poistaminen, osa kromosomista menetetään.
- Monistaminen, osa kromosomeista moninkertaistuu tuottamaan lisää geneettistä materiaalia.
- Translokaatio, osa kromosomista siirretään toiseen kromosomiin.
- Inversio, osa kromosomista rikkoutuu, käännetään ja yhdistetään uudelleen, mikä tekee geneettisen materiaalin käänteiseksi.
- Rengas, osa kromosomista on vaurioitunut ja muodostaa ympyrän tai renkaan.
Yleensä useimmat tämän rakenteellisen poikkeavuuden tapaukset johtuvat muna- ja siittiösolujen ongelmista. Tässä tapauksessa poikkeavuus ilmenee jokaisessa kehon solussa.
Joitakin poikkeavuuksia voi kuitenkin esiintyä myös hedelmöityksen jälkeen, joten joissakin soluissa on poikkeavuuksia ja toisissa ei.
Tämä häiriö voi myös siirtyä vanhemmilta. Tästä syystä, kun lapsen DNA-kokoelmassa on poikkeavuus, lääkäri tarkistaa vanhempiensa DNA-kokoelman.
Kromosomipoikkeavuuksien syyt
National Human Genome Research Instituten raportin mukaan kromosomipoikkeavuuksia esiintyy yleensä silloin, kun solun jakautumisprosessissa on virhe. Solunjakoprosessi on jaettu kahteen osaan, nimittäin mitoosiin ja meioosiin.
Mitoosi on jakautumisprosessi, joka tuottaa kaksi kaksoissolua alkuperäisestä solusta. Tämä jakautuminen tapahtuu kaikissa kehon osissa paitsi lisääntymiselimiä. Vaikka meioosi on solun jakautuminen, joka tuottaa puolet kromosomien lukumäärästä.
No, molemmissa prosesseissa voi tapahtua virhe, joka aiheuttaa liian vähän tai liian monta solua. Virheitä voi tapahtua myös, kun tätä DNA-sarjaa monistetaan tai monistetaan.
Lisäksi muita tekijöitä, jotka voivat lisätä tämän DNA-keräyksen poikkeavuuden riskiä, nimittäin:
Äidin ikä
Naiset syntyvät munasoluineen. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä häiriö voi johtua muutoksista munasolun geneettisessä materiaalissa iän myötä.
Tyypillisesti vanhemmilla naisilla on suurempi riski synnyttää vauvoja, joilla on kromosomipoikkeavuuksia kuin nuorempana raskaaksi tulleilla.
Ympäristö
On mahdollista, että ympäristötekijät vaikuttavat geneettisten virheiden syntymiseen. Lisätodisteita tarvitaan kuitenkin sen selvittämiseksi, mikä siihen vaikutti.
Kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamat sairaudet
Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Tämä tila on yksi yleisimmistä geneettisistä synnynnäisistä epämuodostumista, jotka johtuvat kromosomin 21 ekstrasta. Tämän seurauksena vauvoilla on 47 kopiota kromosomista, kun taas normaalisti ihmisillä on vain 46 kopiota. (23 paria).
Yksi vahvimmista tekijöistä, jotka aiheuttavat tämän ongelman, on äidin ikä raskauden aikana. Yleensä riski kasvaa joka vuosi sen jälkeen, kun äiti täyttää 35 vuotta.
Downin syndroomaa sairastavat lapset voidaan yleensä tunnistaa helposti heidän fyysisistä ominaisuuksistaan. Tässä on joitain yleisiä Downin oireyhtymän merkkejä lapsilla:
- Silmät, jotka taipuvat kallistumaan ylöspäin
- Pienet korvat, jotka ovat yleensä hieman taittuneet
- Pieni suun koko
- lyhyt kaula
- Nivelet ovat yleensä heikkoja
Turnerin syndrooma
Tämä tila on geneettinen häiriö, jota esiintyy yleensä tytöillä. Tämä tapahtuu, kun lapsi menettää yhden kromosomin niin, että niitä on vain 45. Yleensä Turnerin syndroomaa sairastavilla lapsilla on lyhyempi kromosomi kuin heidän ikäisillä ystävillään.
Sen lisäksi joitain muita Turnerin oireyhtymää kuvaavia oireita ovat:
- Siinä on leveä kaula, jonka sivuilla on ihopoimuja.
- Korvien muodossa ja asennossa on eroja
- litteä rintakehä
- Iholla on paljon pieniä ruskeita luomia tavallista enemmän
- Pieni leuka
Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä XXY-tila, jossa miehillä on ylimääräinen X-kromosomi soluissaan. Yleensä vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, on heikot lihakset. Siksi sen kehitys on yleensä hitaampaa kuin muut.
Murrosiässä miehet, joilla on XXY-oireyhtymä, eivät yleensä tuota niin paljon testosteronia kuin muut pojat. Lisäksi heillä on myös pienet ja hedelmättömät kivekset.
Tämä tila tekee lapsesta vähemmän lihaksikkaan, vähemmän kasvojen ja vartalon karvoja, jopa normaalia suuremmat rinnat.
Trisomia 13 ja 18
Trisomia 13 ja 18 ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat synnynnäisiin epämuodostumisiin. Trisomia 13 tarkoittaa, että syntyneillä vauvoilla on 3 kopiota kromosomista numero 13. Trisomiaa 13 kutsutaan Patau-oireyhtymäksi.
Sillä välin lasta, jolla on kolme kopiota kromosomista 18 tai trisomiasta 18, kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi. Yleensä lapset, joilla on molemmat sairaudet, selviävät vasta vuoden iässä.
Vauvoille, joilla on trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä, on yleensä tunnusomaista:
- Alhainen syntymäpaino
- Pieni pää, jossa viisto otsa
- Aivojen rakenteelliset ongelmat
- Viereisen silmän koko
- Huuli- ja kitalakihalkio
- Kivekset eivät laskeudu kivespussiin
Samaan aikaan vauvoille, joilla on trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä), on tunnusomaista:
- Ei onnistunut menestymään
- pieni pää
- Pieni suu ja leuka
- Lyhyt rintalastan
- Kuuloongelmat
- Kädet ja jalat koukussa
- Selkäydin ei ole täysin suljettu (spina bifida)
Kuinka havaita sikiön kromosomipoikkeavuudet
Sikiön kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi on olemassa useita testejä, jotka voidaan yleensä tehdä. Tämä testi on varsin tärkeä, koska ilmenevät poikkeavuudet voivat vaikuttaa vauvan kehitykseen. Yleensä suoritetaan kahdenlaisia testejä:
Seulontatesti
Tämä testi tehdään etsimään merkkejä siitä, onko vauvallasi suuri riski saada poikkeavuuksia. Seulontatestit eivät kuitenkaan pysty varmistamaan, että vauvalla on tietty häiriö.
Siitä huolimatta tällä testillä ei ole huonoa vaikutusta äitiin ja vauvaan. Seuraavat ovat erityyppisiä seulontatestejä, jotka voidaan tehdä:
Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty näyttö (FTCS)
Tämä testi suoritetaan vauvan ultraäänitutkimuksella 11-13 raskausviikolla. Ultraäänen lisäksi verikokeita tehdään myös raskauden ollessa 10-13 viikkoa.
Tämä toimenpide yhdistää ultraääni- ja verikokeiden tulokset äidin ikään, painoon, etniseen alkuperään ja tupakointitilaan liittyviin faktoihin.
Kolminkertainen testi
Tämä testi tehdään raskauden toisella kolmanneksella, joka on 15-20 viikon iässä. Tämä toimenpide tehdään tiettyjen hormonien tasojen mittaamiseksi äidin veressä. Yleensä tämä testi tehdään Downin oireyhtymän, Edwardin oireyhtymän, Pataun oireyhtymän ja hermoputkivaurioiden (spina bifida) riskin havaitsemiseksi.
Noninvasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT)
NIPT on synnytystä edeltävä seulonta, jossa etsitään DNA:ta vauvan istukasta äidin verinäytteestä. Seulonnat, kuten NIPT, määrittävät kuitenkin vain todennäköisyyden. Tämä testi ei voi määrittää varmasti, onko vauvalla kromosomipoikkeavuus vai ei.
Vaikka sitä ei voida määrittää varmasti, BMJ Open -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan tämän testin tarkkuus on 97-99 prosenttia Downin, Pataun ja Edwardin oireyhtymän havaitsemiseksi.
Myöhemmin tämän NIPT-seulonnan tulokset auttavat lääkäreitä määrittämään seuraavat vaiheet, mukaan lukien, onko sinun tehtävä diagnostisia testejä, kuten Chorionic Villus Sampling (CVS) tai amniocentesis, vai ei.
Diagnostinen testi
Tämä testi tehdään sen määrittämiseksi, onko vauvallasi kromosomipoikkeavuus vai ei. Valitettavasti diagnostinen testi on melko riskialtista aiheuttaa keskenmenon. Voidaan suorittaa seuraavan tyyppisiä diagnostisia testejä:
Amniocenteesi
Lapsivesitutkimus on toimenpide, jolla otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tämä testi tehdään yleensä naisille 15-20 raskausviikon välillä.
Naiset, jotka tarvitsevat tämän testin, ovat kuitenkin yleensä etusijalla ne, joilla on suuri riski, kuten 35-vuotiaat ja sitä vanhemmat, tai poikkeava seulontatesti.
Chorionic villus -näytteenotto (CVS)
Tämä toimenpide suoritetaan ottamalla istukasta solu- tai kudosnäyte laboratoriossa testattavaksi. Istukasta otetaan soluja tai kudoksia, koska niillä on sama geneettinen materiaali kuin sikiöllä. Nämä solut tai kudokset voidaan myös testata poikkeavuuksien varalta niiden DNA-poolissa.
CVS ei voi tarjota tietoa hermoputken vioista, kuten spina bifidasta. Siksi CVS:n suorittamisen jälkeen lääkäri tekee seurantaverikokeen, joka on 16-18 raskausviikolla.