Talassemia on verisairaus, joka aiheuttaa sen, että punasolujen hemoglobiini (Hb) ei toimi normaalisti. Tämä geneettinen sairaus voi osoittaa merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat henkilöstä toiseen. Mitkä ovat talassemian merkit ja oireet, joita on varottava?
Talassemian merkit ja oireet
Talassemiaa sairastavien ihmisten keho ei pysty tuottamaan hemoglobiinia punasoluissa kunnolla. Hemoglobiinin tehtävänä on levittää happea verenkierron kautta koko kehoon.
Tämä hapen jakautumisen puute voi vaikuttaa terveyteen, joten tietyt merkit ja oireet ilmenevät ihmisillä, joilla on talassemia.
Kunkin potilaan kokemien oireiden vakavuus voi olla erilainen riippuen talassemian tyypistä. Itse asiassa ihmiset, joilla on vähäinen talassemia, eivät myöskään välttämättä tunne mitään merkkejä ja oireita.
Seuraavat ovat tärkeimmät ominaisuudet, joita tavallisesti havaitaan talassemiapotilailla:
1. Anemia
Melkein kaikilla ihmisillä, joilla on talassemia, erityisesti keskivaikeaa ja vaikeaa, on anemiaa muistuttavia ominaisuuksia. Anemian vaikeusaste vaihtelee myös lievästä, kohtalaisesta vaikeaan.
Yleensä ihmiset, jotka kärsivät vähäisestä talassemiasta, kokevat vain lievän anemian. Samaan aikaan ihmiset, joilla on suuri talassemia, osoittavat vakavamman anemian ominaisuuksia. Nämä merkit alkavat yleensä näkyä, kun vauva tulee 2-vuotiaana.
Seuraavat ovat vakavan anemian oireita, joita ihmiset, joilla on vaikea tai kohtalainen talassemia, kokevat:
- Vaalea iho ja kasvot
- Huimaus tai päänsärky
- Vähentynyt ruokahalu
- Keho tuntuu usein väsyneeltä
- Vaikea hengittää
- Tumma virtsa
- Epäsäännöllinen syke
- Kynnet näyttävät haurailta
- Tulehdus tai sammas kielessä
2. Liikaa rautaa kehossa
Toinen talassemiapotilailla yleisesti esiintyvä ominaisuus on kehon korkea rautapitoisuus. Tämä tila johtuu siitä, että punasolujen määrä on rikki ja elimistö yrittää lisätä suolistosta imeytyvän raudan määrää. Puhumattakaan siitä, että raudalla on lisävaikutus, joka yleensä saadaan verensiirron kautta talassemian hoitoon.
Ylimääräinen rauta kehossa voi vaikuttaa pernan, sydämen ja maksan terveyteen ja aiheuttaa seuraavia oireita talassemiapotilailla.
- Uskomaton väsymys
- Nivelkipu
- Vatsakipu
- Epäsäännöllinen syke
- Vähentynyt seksihalu
- Epäsäännölliset kuukautiset
- Korkea verensokeri
- Keltaisuus (ihon ja silmämunan valkuaisten kellastuminen)
Jos tätä tilaa ei hoideta välittömästi, se voi johtaa muihin sairauksiin, kuten sydämen vajaatoimintaan, maksasairauteen ja diabetekseen.
3. Luuongelmat
Luissa ilmenevät ongelmat ovat myös yksi talassemiataudin ominaisuuksista. Tämä tila johtuu yleensä siitä, että luuydin yrittää tuottaa enemmän punasoluja.
Siksi joskus talassemiaa sairastavilla ihmisillä on luun osia, joiden muoto on epäluonnollinen. Nämä ominaisuudet näkyvät kasvojen luissa ja kallossa.
Lisäksi liika luuydin voi myös vaikuttaa luun vahvuuteen. Luusta kärsivien luut ovat yleensä hauraampia ja murtuvat helpommin. Siksi potilaat ovat myös alttiimpia yhdelle talassemian komplikaatiosta osteoporoosin muodossa.
4. Heikentynyt kasvu
Muita talassemiaa sairastavien ihmisten yleisiä ominaisuuksia ovat kasvun ja kehityksen heikkeneminen. Talassemiapotilaat ovat yleensä lyhytkasvuisia.
Tämä tila johtuu vakavasta anemiasta, erityisesti potilailla, jotka ovat jo vakavalla tasolla. Tämä on selitetty artikkelissa Cochrane Systemaattisten arvostelujen tietokanta.
Yllä mainittu liiallinen raudan kertyminen voi vaikuttaa myös elimistön elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan, sydämeen ja aivolisäkkeeseen. Aivolisäke on elin, joka tuottaa kasvuhormonia.
Aivolisäkkeen toimintahäiriöt voivat estää talassemiaa sairastavien ihmisten kasvun.
Kuinka lääkärit diagnosoivat talassemiataudin ominaisuudet?
Jos sinulla tai lähimmäisilläsi on yllä mainitun talassemia-taudin ominaisuuksia, käänny välittömästi lääkärin puoleen. Lisäksi niille teistä, joiden perheenjäsenillä tai vanhemmilla on talassemia, mutta ette koskaan tunne mitään oireita, yritä pitää itsesi tarkistettuna.
Tämän taudin diagnosoimiseksi lääkäri ottaa verinäytteen laboratoriotutkimuksia varten. Tässä on joitain talassemian seulontatestejä:
1. Täydellinen verenkuva (CBC)
Täydellinen verenkuvatesti tai täydellinen verenkuva (CBC) on testi, joka suoritetaan hemoglobiinin sekä muiden verisolujen, kuten punaisten ja valkoisten verisolujen, määrän mittaamiseksi.
Ihmisillä, joilla on talassemiataudin ominaisuuksia, on tavallisesti pienempi määrä normaaleja punasoluja ja hemoglobiinia tai punasolujen muoto on normaalia pienempi.
2. Hemoglobiinitesti
Hemoglobiinitestillä on myös toinen nimi, nimittäin hemoglobiinielektroforeesi. KidsHealth-sivustolta lainattua hemoglobiinielektroforeesia voidaan mitata erityyppisiä hemoglobiinia veressä.
Tämän testin perusteella lääkäri voi kertoa, onko kyseessä epänormaali hemoglobiini tai ongelma veren hemoglobiinin tuotannossa.
3. Prenataalinen testi
Jos sinulla tai kumppanillasi on ominaisuuksia tai sinulla on talassemiageeni, on suositeltavaa, että käyt synnytystä edeltävässä testissä vauvan ollessa vielä kohdussa. Tämän testin tarkoituksena on määrittää sikiön talassemian tila.
On olemassa kahden tyyppisiä synnytystä edeltäviä testejä, nimittäin:
- Korionvilluksen näytteenotto (CVS)CVS on testi, joka voidaan tehdä 11. ja 14. raskausviikon välillä. Lääkäriryhmä työntää pienen neulan vatsan läpi ottaakseen kudosnäytteen istukasta. Näistä kudoksista löydetyt solut tutkitaan talassemian diagnosoimiseksi.
- AmniocenteesiTämä testi voidaan yleensä tehdä 15. raskausviikosta alkaen. Hieman poikkeaa CVS:stä, lääketieteellinen ryhmä työntää neulan äidin vatsan läpi ottaakseen nestenäytteen (lapsivesi) kohtuun. Neste tutkitaan sitten selvittääkseen, kuinka sikiön talassemia on.
4. Rautatason testi
Talassemian diagnosointiprosessissa lääkäri suosittelee myös kehon rautapitoisuuksien testiä. Tämä on tärkeää sen määrittämiseksi, ovatko saamasi anemian merkit merkkejä talassemiasta vai raudanpuuteanemiasta.
Tämä testi tehdään mittaamalla useita veren aineita, kuten ferritiinitasoja. Ferritiini on proteiini, joka sitoo rautaa kehossa. Ferritiinitasot voivat kertoa kuinka paljon rautaa on sitoutunut kehossasi.