Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat yksi ongelmista, joita vauvat voivat kokea heti, kun he ovat kohdussa. Tämä voi hidastaa vauvan kasvua ja kehitystä jo kohdussa. Tämä on myös jotain, joka vaarantaa vauvasi terveyden, se voi jopa aiheuttaa vauvan kuoleman ennen syntymää. Yleensä kromosomipoikkeavuudet ovat alttiimpia esiintymään raskaana olevilla naisilla vanhemmalla iällä. Mikä sen aiheutti?
Miten kromosomipoikkeavuuksia ilmenee?
Kohdun sikiöillä voi olla kromosomipoikkeavuuksia ennen niiden syntymää. Kromosomipoikkeavuuksia voi johtua virheestä, kun tulevan vauvasi solut jakautuvat. Tätä solujen jakautumista kutsutaan meioosiksi ja mitoosiksi.
Meioosi
Meioosi on prosessi, jossa solut jakautuvat siittiöistä ja munasoluista uusien solujen muodostamiseksi, mukaan lukien sukupuolisolujen jakautuminen. Tämä on ensimmäinen prosessi vauvan kasvulle kohdussa sen jälkeen, kun munasolu kohtaa siittiön. Äidin ja isän solut lisäävät kumpikin 23 kromosomia, joten heidän tuleva vauvansa saa yhteensä 46 kromosomia.
Kuitenkin, kun tämä meioottinen jakautuminen ei tapahdu kunnolla, vauvan saamissa kromosomeissa voi olla ylimäärä tai jopa vähemmän kuin normaali määrä (46 kromosomia). Virheet tässä jakautumisprosessissa johtavat kromosomipoikkeavuuksiin tulevassa vauvassasi.
LUE MYÖS: Tekijät, jotka aiheuttavat riskin saada Downin syndroomaa sairastava vauva
Ajan myötä vauva joko saa ylimääräisen kromosomin (kutsutaan trisomiaksi) tai kokee kromosomin menetyksen (kutsutaan monosomiaksi). Raskaus, johon liittyy trisomia tai monosomia, voi aiheuttaa keskenmenon tai kuolleena syntymän (kuolleena syntymän). Jos tämä raskaus voi kestää täyteen raskausikään, vauva voi kokea terveysongelmia, joista hän voi kärsiä koko elämänsä ajan. Kaikki tämä johtuu kromosomipoikkeavuuksista, joita vauva kokee kohdussa.
Seuraavassa on esimerkkejä solunjakautumisvirheistä, jotka johtavat kromosomipoikkeavuuksiin.
- Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu virheestä kromosomin numero 21 solujakautumisessa. Tässä häiriössä henkilöllä on 3 solua kromosomissa numero 21 (trisomia).
- Turnerin oireyhtymä, naisilla esiintyvä geneettinen sairaus, jossa naisella on vain yksi X-sukupuolikromosomi (X-monosomia). (Tavallisesti ihmisellä on kaksi X-sukupuolikromosomia tai yksi X- ja Y-sukupuolikromosomi.)
- Edwardin syndrooma, kromosomipoikkeavuus, joka esiintyy kromosomissa numero 18. Kromosomissa on ylimäärä soluja tässä numerossa (trisomia 18).
- Pataun oireyhtymä, johtuu kromosomin numero 13 poikkeavuudesta. Kromosomissa numero 13 (trisomia 13) on 3 solua.
- Cri du chat -oireyhtymä, johtuu siitä, että 5p-kromosomi puuttuu. Tämä aiheuttaa erilaisia ongelmia, kuten pienen pään, kieliongelmia, kävelyn viivästyksiä, yliaktiivisuutta, mielenterveysongelmia ja muita.
Mitoosi
Mitoosi on melkein sama kuin meioosi, joka on solujen jakautumisprosessi, kun siittiön hedelmöittämä munasolu kehittyy. Tästä mitoottisesta jakautumisesta johtuvia soluja on kuitenkin enemmän kuin meioosista johtuvia soluja. Mitoosi voi tuottaa jopa 92 kromosomisolua ja jakautua sitten uudelleen 46 kromosomiin ja 46 kromosomiin ja niin edelleen, kunnes ne muodostavat vauvasi.
Mitoosin jakautumisen aikana voi myös esiintyä virheitä, jotka aiheuttavat kromosomipoikkeavuuksia vauvassa. Jos kromosomit eivät jaetu samalla luvulla, vastikään muodostuneessa solussa voi olla ylimääräinen kromosomi (yhteensä 47 kromosomia) tai kromosomi menettää (kromosomien lukumäärä on 45). Tämä epänormaali kromosomisolujen määrä voi sitten aiheuttaa vauvallasi kromosomipoikkeavuuksia.
LUE MYÖS: Mitä sinun tulee tietää yli 35-vuotiaasta raskaudesta
Miksi vanhemmilla raskaana olevilla naisilla on suurempi riski saada kromosomipoikkeavuuksia?
Ikääntyneillä raskaana olevilla naisilla on suurempi mahdollisuus saada kromosomipoikkeavuuksia kuin nuorilla raskaana olevilla naisilla. Tämä johtuu siitä, että vanhempien naisten ja nuorten naisten omistamien munien iässä on eroja.
Naisilla on syntyessään useita munasarjoihin kertyneitä munia, toisin kuin miehet, jotka jatkavat uusien siittiöiden tuottamista. Näiden munien määrä ei kasva, vaan vähenee, koska joka kuukausi munasarjat vapauttavat munat. Jos siittiö hedelmöittää munasolun, tulee raskaus. Sillä välin, jos sitä ei hedelmöitetä, kuukautiset alkavat.
Nämä munat kypsyvät ja vapautuvat murrosiästä alkaen. Iän myötä munien määrä tietysti vähenee ja naisen munien ikä seuraa omistajan ikää. Jos nainen on 25-vuotias, muna on myös 25-vuotias. Jos nainen on 40-vuotias, hänen munansa ovat myös 40-vuotiaita.
Monet asiantuntijat uskovat, että kromosomipoikkeavuuksia voi johtua munan ikääntymisestä ja se voi johtua myös siitä, että munassa on väärä määrä kromosomeja hedelmöityksessä. Vanhemmat munat ovat alttiimpia virheille meioosin tai mitoosin aikana. Siten naisilla, jotka tulevat raskaaksi vanhempana (yli 35-vuotiaana), on suurempi riski saada kromosomipoikkeavuuksia.
Jos olet raskaana vähintään 35-vuotiaana, sinun tulee säännöllisesti tarkistaa raskaus gynekologilta. Voit myös testata vauvasi kromosomipoikkeavuuksien varalta ennen syntymää, kuten lapsivesitutkimuksen tai testin korionivilluksen näytteenotto (CVS).
LUE MYÖS: Kuinka havaita kromosomipoikkeavuuksia vauvoilla kohdussa