Kaikki vanhemmat haluavat lapsensa syntyvän turvallisesti ja terveenä maailmaan. Valitettavasti joillakin vauvoilla on synnynnäisiä epämuodostumia, jotka tekevät ruumiistaan vähemmän täydellisen. Yksi vauvojen synnynnäisten epämuodostumien edellytyksistä on Downin oireyhtymä. Joten mikä todella aiheuttaa Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän?
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen kromosomihäiriö. Yleisesti ottaen Downin tai Downin oireyhtymän syy on se, että vauvalla on liikaa kromosomeja kohdussa.
Tätä Downin oireyhtymää ei pidä aliarvioida, koska se voi aiheuttaa lapsille oppimisvaikeuksia.
Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän ilmaantuvuus maailmanlaajuisesti on arviolta 1/700 kokonaissyntyvyydestä.
Toisin sanoen noin kahdeksalla miljoonalla lapsella on Downin oireyhtymä. Samaan aikaan Indonesian terveysministeriön tieto- ja tietokeskuksen mukaan Downin oireyhtymätapaukset Indonesiassa lisääntyvät.
Terveyden perustutkimuksen (Riskesdas) tulosten mukaan Downin syndroomatapauksista noin 0,12 prosenttia on 24-59 kuukauden ikäisillä lapsilla.
Tämä tulos nousi 0,13 prosenttiin vuonna 2013, kunnes se muuttui 0,21 prosenttiin vuonna 2018. On huomattava, että Downin oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen sairaus.
Kuten aiemmin mainittiin, geneettinen poikkeavuus, kun lapsella on ylimääräinen kromosomi 21, on Downin tai Downin oireyhtymän syy.
Kromosomin 21 lisäys voi tapahtua kokonaisina tai vain osittaisina kopioina, jotka molemmat muodostuvat munasolujen kehityksen, siittiösolujen muodostumisen tai alkioiden aikana.
Tarkemmin sanottuna ihmisen soluissa on normaalisti 46 kromosomia ja jokainen kromosomipari muodostuu isästä ja äidistä.
Jos epänormaalin solunjakautumisen aikana tapahtuu kromosomi 21, tässä tapahtuu Downin oireyhtymä. Poikkeavuuksia solunjakautumisprosessissa, jotka sitten tuottavat kromosomi 21 tai ylimääräisiä osittaisia kromosomeja.
Geneettiset muunnelmat, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymän
Mayo Clinic -sivulta käynnistettynä on useita geneettisiä muunnelmia, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän:
Trisomian 21 aiheuttaman Downin oireyhtymän syyt
Downin oireyhtymän syistä noin 95 prosenttia johtuu trisomiasta 21. Jos Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on yleensä kaksi kopiota kromosomista, tämä eroaa trisomian 21 tapauksessa.
Lapsella, jolla on trisomia 21, on kolme kopiota kromosomista 21 kaikissa soluissaan. Tämä tila voi johtua epänormaalista solujen jakautumisesta siittiösolujen tai munasolujen kehittymisen aikana.
Esimerkkinä kromosomit asettuvat siististi riviin tuottamaan munasoluja tai siittiöitä meioosiksi kutsutussa prosessissa.
Trisomialla 21 on kuitenkin epäsuotuisa vaikutus. Yhden kromosomin antamisen sijaan annettiin kaksi kromosomia 21.
Joten myöhemmin onnistuneen hedelmöityksen jälkeen munasolussa, jossa pitäisi olla vain kaksi kromosomia, on itse asiassa yhteensä kolme kromosomia. Tämä on yksi Downin oireyhtymän syistä.
Mosaic Downin oireyhtymä (Mosaic Downin syndrooma)
Verrattuna kahteen geneettiseen muunnelmaan, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymän tai Downin oireyhtymän, tämän tyyppinen mosaiikki on melko harvinaista.
Mosaic Downin oireyhtymä on syy Downin oireyhtymään, joka ilmenee, kun ihmisellä on vain muutama solu, joissa on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
Tämän mosaiikki Downin oireyhtymän tarkka syy eroaa kahdesta edellisestä tyypistä, eikä sitä vielä tunneta.
Tästä syystä mosaiikki-Downin oireyhtymää sairastavan lapsen ominaisuuksia tai ominaisuuksia on vaikeampi ennustaa, toisin kuin kaksi edellistä tyyppiä.
Nämä ominaisuudet tai ominaisuudet voivat tuntua vähemmän ilmeisiltä riippuen siitä, missä soluissa ja kuinka monessa solussa on 21 kromosomia lisää.
Downin oireyhtymän translokaatio (Translokaatio Downin oireyhtymä)
Downin oireyhtymän translokaatio on tila, jossa osa kromosomista 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin ennen hedelmöitystä tai sen aikana.
Lapsella, jolla on translokoitunut Downin oireyhtymä, on tavalliset kaksi kopiota kromosomista 21. Lapsella on kuitenkin myös muuta geneettistä materiaalia kromosomista 21 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin.
Tämän tyyppisen Downin oireyhtymän syy johtuu epänormaalista solujen jakautumisesta joko ennen hedelmöitysprosessin päättymistä tai sen jälkeen.
Toisin kuin muut Downin oireyhtymän syyt, translokoitu Downin oireyhtymä on tyyppi, joka voi joskus olla peritty vanhemmilta tai genetiikasta.
Silti vain noin 3-4 prosenttia siirtyneistä Downin syndroomatapauksista saa sen yhdeltä vanhemmalta.
Jos Downin oireyhtymä siirtyy lapseen, tämä tarkoittaa, että isä tai äiti on järjestänyt osan kromosomin 21 geneettisestä materiaalista toiseen kromosomiin.
Translokoidun Downin oireyhtymän tapauksessa kromosomissa 21 ei kuitenkaan ole ylimääräistä geneettistä materiaalia. Eli isällä tai äidillä ei itse asiassa ole Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita.
Isä tai äiti voi kuitenkin siirtää sen lapselle, koska heillä on geneettinen materiaali, joka aiheuttaa lapselle Downin oireyhtymän.
Tämä sairaus aiheuttaa lisää geneettistä materiaalia kromosomista 21. Riski Downin oireyhtymän translokaation vähenemiseen riippuu kromosomia 21 kantavan vanhemman sukupuolesta, joka on seuraava:
- Jos isä on kuljetusagentti (harjoittaja), Downin oireyhtymän riski on noin 3 %
- Jos äiti on kantaja-agentti (harjoittaja), Downin oireyhtymän riski on 10-15 %.
Kuljettaja (harjoittaja) ei välttämättä osoita Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita, mutta hän voi siirtää translokaatioprosessin sikiölle.
Mitkä ovat riskitekijät Downin syndroomalapsen synnyttämiselle?
Jotkut teoriat viittaavat siihen, että Downin oireyhtymän laukaisee se, kuinka hyvin äidin keho prosessoi foolihappoa.
Monet kuitenkin vastustavat myös tätä teoriaa, koska Downin oireyhtymän esiintymiseen vaikuttavista tekijöistä on paljon epäselvyyttä.
Tämän selittää Kenneth Rosenbaum, M.D, genetiikan ja aineenvaihdunnan päällikkö ja Washingtonissa sijaitsevan Children's National Medical Centerin Downin oireyhtymäklinikan apulaisjohtaja.
Tietyt olosuhteet voivat lisätä riskiäsi saada Downin syndroomaa sairastava vauva. Näitä asioita kutsutaan riskitekijöiksi.
Tässä on joitain Downin tai Downin oireyhtymän riskitekijöitä:
1. Äidin ikä raskauden aikana
Äidin raskausaika ei ole Downin oireyhtymän syy, mutta se on yksi riskitekijöistä. Downin syndrooma voi ilmaantua missä iässä tahansa, kun äiti on raskaana.
Downin oireyhtymän kehittymisen mahdollisuus kuitenkin kasvaa iän myötä.
Riskin kantaa lasta, jolla on geneettisiä ongelmia, mukaan lukien Downin oireyhtymä, uskotaan kasvavan, kun nainen saavuttaa 35-vuotiaana tai sitä vanhempia raskaana ollessaan.
Tämä johtuu siitä, että iäkkäiden naisten munasoluilla on suurempi riski saada väärä kromosomien jakautuminen.
Silti alle 35-vuotiaille naisille voi syntyä Downin syndroomaa sairastavia lapsia, koska raskaudet ja synnytykset lisääntyvät nuorena.
Naisilla, jotka ovat raskaana ollessaan 25-vuotiaita, on 1:1200 riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva.
Raskaana olevilla 35-vuotiailla naisilla riski on jopa 1/350. Samoin 49-vuotiailla raskaana olevilla naisilla Downin oireyhtymän riski kasvaa yhdellä 10:stä.
He havaitsivat, että myös vaihdevuosia lähestyvien naisten kohdussa lisääntyi myös hedelmättömyyden riski.
Lisäksi kyky valita epämuodostuneita alkioita pienenee ja lisää riskiä, että syntymätön lapsi kokee täydellisen kehityksen takaiskun.
2. Ovat synnyttäneet Downin syndroomavauvan aiemmin
Naisilla, jotka ovat saaneet lapsen Downin oireyhtymästä, on suurempi riski saada toinen lapsi, jolla on Downin oireyhtymä.
Tämä koskee myös vanhempia, joilla on siirtynyt Downin syndrooma siten, että se on vaarassa vaikuttaa vauvaan.
3. Sisarusten lukumäärä ja syntymäväli
Downin syndroomaa sairastavan vauvan riski riippuu myös siitä, kuinka monta sisarusta on olemassa ja kuinka suuri ikäero nuorimman lapsen ja vauvan välillä on.
Tätä selittävät Markus Neuhäuser ja Sven Krackow Essenin yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen informatiikan, biometrian ja epidemiologian instituutista.
Kuten aiemmin selitettiin, Downin syndroomaa sairastavan vauvan riski on suurempi äideillä, jotka ovat raskaana ensimmäistä kertaa vanhempana.
Tämä riski kasvaa myös, jos raskauksien välinen etäisyys pitenee.
Huimausta vanhemmuuden jälkeen?
Tule mukaan vanhemmuuteen ja löydä tarinoita muilta vanhemmilta. Et ole yksin!